En México, siete de cada 100 habitantes tiene una enfermedad rara. Debido a que 80% son genéticas, una familia puede tener a más de un integrante con la misma patología, según informa la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer).

La Organización Mundial de la Salud (OMS), indica que una enfermedad rara es aquella que afecta a una, o menos, de cada 100 mil personas, el padecimiento es poco conocido entre la sociedad y la comunidad médica, y esto lleva a bajos niveles de investigación y desarrollo de tratamientos.

Según se ha detectado, existen siete mil tipos diferentes de enfermedades raras y se estima que en América Latina, cerca de 29 millones de personas que padecen alguna de las enfermedades raras o también conocidas como “huérfanas” porque son poco frecuentes.

Sin embargo, el número de enfermedades puede considerarse bajo, con respecto a otros padecimientos. Por ello, resulta importante informar sobre sus síntomas y/o predisposiciones genéticas, pues son enfermedades crónicas graves, muchas de ellas con peligro de muerte.

La Femexer menciona que dichas enfermedades pueden manifestarse en el nacimiento o durante la infancia, es el caso de la atrofia muscular espinal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las condrodisplasias o el síndrome de Rett.

Sin embargo, más de 50% pueden aparecer durante la edad adulta, como la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.

Este 29 de febrero, se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, para conocer las patologías y a través de la innovación, lograr atender el fenómeno y crear un tratamiento adecuado para cada paciente.

La OMS señala que en ocasiones es difícil diagnosticar este tipo de enfermedades debido a que se confunde la sintomatología con otros males y no se da el tratamiento indicado.

Enfermedades raras en Puebla

En 2014, el Hospital San Alejandro del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) reportó que atendía a 20 personas cuyo padecimiento era considerado como una enfermedad rara.

En esa ocasión, Magdalena Tinajero Esquivel, médico genetista en San Alejandro, comentó que se otorgó el diagnóstico y tratamiento para enfermedad por depósito lisosomal y enfermedad de Gaucher.

Explicó que existe un grupo de enfermedades raras que se denominan por depósito lisosomal, y dentro de ese grupo de enfermedades está la enfermedad de Gaucher. Esos pacientes recibieron tratamiento en el área de Hematología del Hospital de Especialidades San José del IMSS Puebla.

Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo heterogéneo de aproximadamente cincuenta enfermedades, muchas de las cuales tienen su primera manifestación en la niñez.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa; afecta a entre 1 de cada 50,000 y 1 de cada 100,000 personas en la población general.

Por su parte, en el Hospital de San Alejandro fueron atendidos tres pacientes con enfermedad lisosomal denominada Mucopolisacaridosis y estuvieron bajo tratamiento otros pacientes con enfermedades metabólicas como la enfermedad de jarabe de maple y la homocistinuria.

La genetista mencionó que las enfermedades raras tienen una incidencia global menor de uno por cada siete mil habitantes, por ello, el diagnóstico no suele ser habitual y los síntomas pueden confundirse con otras enfermedades.

Añadió que las enfermedades raras pueden presentarse en niños adultos y mujeres embarazadas.

 

POB/LFJ